חפש

נגיעה קוצ'ינית בישראל

21/10/18 -סקר גנטי לקהילה          
 
בס"ד
בעקבות פרסום פניית אביעד איליה ממושב אביעזר, החליטה הנגיעה הקוצ'ינית להירתם לאיסוף דגימות דם הנדרשות לצורך מחקר אודות הפגם הגנטי, בקרב בני הקהילה הקוצ'ינית.
מי שמעוניין למסור דגימת דם, מוזמן למלא את הטופס מטה
להלן פנייתו של אביעד:

"שמי אביעד אלי'ה, אני קוצ'יני, תושב אביעזר לשעבר ורוצה לעצור מחלה גנטית שיכולה לפגוע בכולנו. 
יש לי שתי בנות הסובלות מפיגור קשה ואפילפסיה, בנות 6.5 ו-5. 
לאחר בירור גנטי נרחב גילו לבנותיי מוטציה נדירה לפני כ-4 שנים. כיום ידועים לעולם הרפואה 5 מקרים של ילדים חולים שנושאים את אותה מוטציה. כל הילדים הם קוצ'ינים.  
בעקבות אותם מקרים החליט משרד הבריאות לבצע סקר גנטי בקרב העדה ע"מ לבדוק כמה קוצ'ינים נושאים את אותה מוטציה. הבדיקה היא בחינם על חשבון משרד הבריאות. 
חשוב להבהיר נשאות הגן לא פוגעת בתפקוד של הנשא כלל! 
יכול להיות שחלק מכם מכיר ילדים שנפטרו בטרם עת ושסבלו מפירכוסים ומאיחור התפתחותי כזה או אחר, יש סיכוי סביר שלפחות חלק מאותם ילדים נשאו את אותה מוטציה. בנותיי הן הראשונות שאובחנו כחולות בגלל אותה מוטציה אך אני סמוך ובטוח שהן לא הראשונות שחלו בזה, אלא רק הראשונות שאובחנו בגלל התפתחות המחקר הגנטי.  
אנו זקוקים לעזרתכם! 
אנו צריכים לאסוף לפחות 120 דגימות דם מקרב חברי העדה אך שלא תהיה קרבת דם ראשונה בין שני נבדקים כגון: אב-בן, אחים וכדומה. 
יש סיכוי שמשרד הבריאות יגיע ליישובים לקחת את הדגימות, אך נהיה חייבים שבכל פעם תגיע כמות לפחות של 30-40 איש. 
לגבי מועדי הבדיקות ומיקומם נעדכן בהמשך. 
חשוב להדגיש, תוצאות הבדיקות ישפיעו על כולנו ועלינו להתגייס ולוודא שאף אחד מאיתנו לא יצטרך להתמודד עם ילד כל כך מורכב.  
 מצפה לשיתוף פעולה, 
אביעד אליה 
0504012087"

 
עוד אודות המחלה:
המחלה נגרמת בעקבות מוטציה שביטויה הוא A475T בגן TBCD.
המוטציה בגן גורמת למוגבלות שכלית התפתחותית קשה, אפילפסיה ואצל חלק הילדים שידועים עם המוטציה, גם בעיות ראיה בעקבות עצב ראייה מנוון.
התפתחות חלק מהילדים תואמת גילאי חודש עד חצי שנה.
הילדים פגועים מאוד כך שכולם זקוקים לעזרה בהתניידות ובכל תחום אחר. מדובר בילדים סיעודיים לגמרי.